Jak wyglądała droga do diagnozy SYNGAP1 u Twojego dziecka – ile było w niej niepewności, błędnych tropów i samotnego szukania odpowiedzi?
Droga była długa, kręta i wyboista. Początkowo była duża nadzieja, że to nie jest to, czym straszą. Terapeuci studzili tę nadzieję – wymieniali braki w rozwoju Julii. Potem była konsultacja u jakiegoś lekarza i on nie widział problemów – ulubione zdanie: „Proszę dać jej czas”. Wychodzisz z takiej wizyty i przez chwilę jesteś szczęśliwa. W końcu kto nie chciałby usłyszeć, że z jego dzieckiem jest wszystko w porządku? Ale przychodzi codzienność. Dzieci w podobnym wieku w bliskim otoczeniu. I mimo, że bardzo tego nie chcesz – musisz dopuścić do siebie myśl, że coś jest nie tak. Rehabilitację ze względu na problemy napięciowe rozpoczęliśmy już w 14 tygodniu życia – szybko. To była trudna, przede wszystkim psychicznie, metoda Vojty. Do dziś płacz dziecka powoduje u mnie uczucie paniki. Ale postępy były. Do 18. miesiąca życia (z przerwą w pandemii) rehabilitacja była 1 raz w tygodniu w gabinecie, 7 dni w tygodniu w domu. Kiedy Julia skończyła rok, staraliśmy się o opinię o wczesnym wspomaganiu rozwoju. Teoretycznie to nie jest nic strasznego – ot, papier, który pozwoli, by część terapii pokrywało państwo. Ale to pierwszy sygnał: z Twoim dzieckiem naprawdę jest coś nie tak. Kolejni specjaliści, godziny konsultacji, kilometry pokonywane w różnych kierunkach. Jedna konsultacja była przełomowa. Dwie godziny rozmowy z neurologopedą – wyszłam z tego gabinetu dobita myślą, że moje dziecko jest chore. Łzy. Złość. Niepewność. Sprzeciw. Niedowierzanie. Wszystko kotłowało się w głowie w drodze do domu. Ale była też iskierka nadziei – pierwsza konsultacja, z której wyszłam z konkretnymi wytycznymi: gdzie, po co mamy iść. Potem były te konsultacje, pobyty w szpitalu na diagnostyce, w międzyczasie orzeczenie wydane na trzy lata. Czas mijał, ale nadal był brak tego konkretu – konkretnej jednostki chorobowej. Raz zaufaliśmy ochronie zdrowia w ramach NFZ i oczywiście odpowiedzi nie otrzymaliśmy, za to zmarnowaliśmy mnóstwo czasu. Ostatecznie wykonaliśmy badanie WES TRIO i poznaliśmy przeciwnika. Ultrarzadka choroba genetyczna – SYNGAP1, Julka była 28. dzieckiem z tą mutacją zdiagnozowanym w naszym kraju. Co czuliśmy? Szok. Szybkie przeszukiwanie Internetu, żeby dowiedzieć się coś więcej. Odnalezienie innych rodzin – ogrom informacji o naszej chorobie i w tym ta najważniejsza – nie jest to choroba neurodegeneracyjna. Ulga. Koniec poszukiwań. Wiemy, co jest przyczyną stanu Julki. Pozostaje codzienna, mozolna praca nad każdą nową umiejętnością. Mierzenie się z nowymi wyzwaniami, itd.
Co w codziennym życiu z SYNGAP1 jest najbardziej niewidzialne dla otoczenia, a jednocześnie najbardziej obciążające dla Ciebie jako matki?
Brak snu. Codziennie wstaję, ogarniam Julię z pomocą teściowej, zawożę do przedszkola, jadę do pracy. Schemat jak w milionach innych domów. Ale w tych domach dziecko nie chodzi po domu do godziny 23:00, wierci się tysiąc razy w ciągu jednej nocy, a często kończy sen już o godzinie 3:00… I nie, to nie jest etap. Tak wygląda codzienność z SYNGAP1, jak i wieloma innymi. U naszej córki zaburzenia snu wynikają z aktywności napadowej mózgu, która nasila się wraz z pogłębianiem snu. Wracając do mnie – sen jest niezbędny do regeneracji, a ja go nie mam. Potem słyszę w jakichś programach czy podcastach „złote rady” jak zachować jak najdłużej zdrowie (a dla nas jest ono wyjątkowo ważne): wysypiaj się, pozbądź się źródeł stresu. Zawsze wtedy dopowiadam w myślach z ironią: czyli mam oddać dziecko? To jest żywy człowiek, jej zdrowie nie poczeka. Leki, terapie, nastroje – to są warunki naszej codzienności. Nie ma, że ja CHCĘ teraz to, czy tamto. Pytanie: czy ja MOGĘ teraz to czy tamto…?
Jak żyje się z diagnozą SYNGAP1, o której niewiele wiedzą nawet specjaliści – i jaką rolę musi w tej sytuacji przejąć rodzic?
Paradoksalnie, diagnoza SYNGAP1 nie jest najgorszą pod tym względem. Oczywiście lekarze niewiele wiedzą o SYNGAP1, ale rodziny wiedzą bardzo dużo. A społeczność, jaką tworzymy w Polsce i na całym świecie – jest społecznością wspierającą, dodającą otuchy. W Stanach Zjednoczonych rodziny chorych założyły organizację i skupiają się na finansowaniu badań nad naszą chorobą. Dzięki temu wiemy, co warto suplementować, jakie leki z tych dostępnych na rynku mogą poprawić funkcjonowanie syngapiana. Oczywiście, nie ma jeszcze leku, który wyleczy całkowicie moje dziecko, ale jestem przekonana, że to kwestia czasu. Informacje, jakie dostajemy zza oceanu – pozwalają nam wspomóc funkcjonowanie naszych dzieci w takich obszarach jak poprawa koncentracji, czy motoryki. A to bardzo dużo!
Z czym najtrudniej było Ci się zmierzyć po diagnozie SYNGAP1- z brakiem rokowań, z nadmiarem lęku, czy z koniecznością porzucenia wyobrażeń o przyszłości?
Chyba to coś, co nadal wraca w gorszych momentach – świadomość „zniewolenia” przez chorobę dziecka. Przez nią nie tylko musieliśmy porzucić jakieś tam plany, czy wyobrażenia o naszej przyszłości, ale ciężko w ogóle takie plany tworzyć. Jeden mocniejszy atak, zmiana leków i… cała nasza codzienność wywracana jest do góry nogami. Teraz nie możemy się ruszyć z domu, gości za bardzo przyjmować też, bo Julia i my mierzymy się z ogromnym lękiem separacyjnym u niej. Jest to bardzo trudny czas. Jak już jesteśmy w domu z jednej strony Julka chce gdzieś jechać, a kiedy zaczynamy ją ubierać – znów pojawia się płacz i odwrót. I jak w takiej codzienności myśleć o czymkolwiek poza przetrwaniem do wieczora, żeby Julia zasnęła i nastała cisza…?
Jak wygląda Twoja relacja z systemem ochrony zdrowia i wsparcia – gdzie znajdujesz realną pomoc, a gdzie wciąż trafiasz na ścianę?
Ja chyba nie mam takiej relacji. Od początku praktycznie wszystkie wizyty, terapie finansowaliśmy z własnej kieszeni – dodam, że oboje z mężem pracujemy legalnie na umowach o pracę i od kilkunastu lat odprowadzamy składki. Ale ten system zawodzi. Udało nam się zrobić rezonans w ramach NFZ, oczywiście poczekaliśmy sobie 9 miesięcy. Badania genetyczne to strata 25 miesięcy – nic nie dała nam konsultacja oraz kolejne, bardzo wąskie badania zlecane przez genetyka. I tak koniec końców trzeba było wyciągnąć kilkanaście tysięcy na badania genetyczne prywatnie. Dobrze, że Julia miała subkonto w fundacji, a tam środki z 1,5% podatku. Od zmiany przepisów korzystamy ze świadczenia, które daje nam „oddech” w budżecie. Bo wiele wydatków związanych z Julią nie da się sfinansować ze środków z subkonta (np. buty, które nie są ortopedyczne, ale nie mogą to być pierwsze lepsze z supermarketu, bo ma problemy ze stopami). Na ten moment to, czego chyba najbardziej brakuje – to asystencji, żeby człowiek miał jakikolwiek czas dla siebie. Zrobić spokojnie zakupy, posprzątać dom, a może nawet pójść do fryzjera czy fizjoterapeuty. I zdarza się, że zaraz odzywają się rodzice małych, zdrowych dzieci – my też nie mamy czasu dla siebie. Wiem, ale u Was to jest etap, który minie. Dziecko skończy 8 lat – samo wróci ze szkoły, będzie mieć 15 – zostanie samo w domu na noc. A moje dziecko będzie mieć 30 i ja nadal będę musiała mieć go na oku 24 godziny na dobę, 7 dni w tygodniu. To jest ta różnica między rodzicami OzN, a rodzicami zdrowych dzieci. Bardziej obrazowo: moje dziecko z SYNGAP1, będzie mentalnie zawsze dzieckiem na poziomie kilku lat, ale ciało będzie dorosłe, coraz starsze.
Czego najbardziej potrzebuje dziś matka dziecka z SYNGAP1 – czego nie dają ani procedury, ani statystyki, ani „dobre rady”?
Spokojnego snu. Z każdym rokiem chęć pomocy ze strony otoczenia zanika. I ja to rozumiem. Julia jest coraz bardziej wymagającym dzieckiem. Więc o ile dwulatkę, nawet z niepełnosprawnościami, ktoś tam weźmie na kilka godzin, tak z 7-latką już jest kłopot. Ma swoje przyzwyczajenia, ataki złości, agresji, komunikuje się Mówikiem, ale nawet my (domownicy) nie zawsze wiemy, o co jej chodzi. Nie wymagam od rodziny, znajomych, by brali na siebie taki ciężar. Dlatego wrócę do tego, co we wcześniejszym pytaniu wspomniałam – asystencja. Ale taka z prawdziwego zdarzenia – nie godzina tygodniowo. Wiadomo, lepsza godzina niż nic, ale co ja mam przez tę godzinę zrobić?
